O que é?
O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal é um exame que permite o diagnóstico precoce de várias doenças congênitas e, em alguns casos, infecciosas também. Como estas doenças são geralmente assintomáticas no período neonatal, o teste permite a detecção e o tratamento precoce impedindo ou diminuindo a chance de ocorrerem seqüelas irreversíveis na criança. O momento ideal para a coleta do teste está entre o 3º e 7º dias de vida, porém em situações especiais, pode ser coletado até o 30º dia de vida.
Por que se chama “teste do pezinho”?
A coleta de sangue é realizada por meio de uma punção (picada) no pezinho do bebê na região do calcâneo, com uma lanceta. O sangue é então coletado gota a gota sobre um papel de filtro, preenchendo a área de círculos que estão desenhados no papel, como mostra a figura. Após a secagem do papel, o material seco é encaminhado para o laboratório. Esta forma de coleta é mais fácil e prática do que uma punção venosa, permitindo a coleta e encaminhamento do material de todas as regiões do Brasil.
Existe mais de um tipo de “teste do pezinho”?
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) oferece o teste gratuitamente para todas as crianças nascidas no Brasil. Dependendo da região do Brasil, o teste básico oferece um mínimo de 2 doenças (hipotireoidismo e fenilcetonúria) até o máximo de 4 doenças. O teste oferecido no estado de São Paulo, inclui 4 doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.
Os laboratórios particulares incluem a investigação de outras doenças, além das 4 citadas, não havendo uma regra para a designação destes “pacotes” de exames oferecidos pelas maternidades particulares. Desta forma, vocês verão nomes como: teste ampliado, teste master, teste plus, teste mais, teste super, dentre outros. Estes testes ampliados não são gratuitos e, de uma forma geral, incluem a investigação de várias doenças metabólicas e algumas doenças infecciosas.
O que faço se o “teste do pezinho” detectar alguma alteração?
O “teste do pezinho” é apenas um teste de triagem e isto quer dizer que, algumas vezes, podem ocorrer resultados “falso positivos”. Sendo assim, um resultado alterado não implica no diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças testadas. Nos casos de resultados alterados, o centro responsável pela coleta solicitará aos pais ou responsáveis a realização de testes confirmatórios. Geralmente, as doenças pesquisadas são assintomáticas no período neonatal, isto quer dizer que, mesmo no caso de bebês portadores destas doenças, a sua aparência poderá ser normal, portanto, não demorem para realizar os testes confirmatórios quando necessários. Com o tratamento precoce, evitaremos seqüelas indesejadas nos bebês.
O que faço se houver a confirmação da doença pesquisada no “teste do pezinho”?
Dependendo da doença, pode-se obter orientação e acompanhamento nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, por exemplo, a APAE de São Paulo, ou buscar a orientação de especialistas. Converse com o seu pediatra, ele poderá fazer os encaminhamentos necessários.
Há tratamento para as doenças detectadas no “teste do pezinho”?
No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento se baseia na reposição do hormônio tireoidiano, sendo que as doses devem ser personalizadas e supervisionadas por um endocrinologista.
No caso da fenilcetonúria há a necessidade de uma dieta especial, com restrição de proteínas em geral. Em alguns casos, será necessário suspender o leite materno e substituí-lo por um leite especial com baixos níveis de fenilalanina.
Para as demais doenças, há orientações específicas a serem feitas, sempre com o objetivo de evitar ou reduzir eventuais problemas futuros. Vocês poderão conversar com o seu pediatra ou procurar orientações nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal.
